对地中海贫血症患者进行遗传性试管婴儿筛查可以避免

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摘要: 试管婴儿技术作为一种生殖支持技术为患者所熟知,经过几十年的发展,已经帮助500多万个不孕不育家庭拥有一个健康的孩子。试管婴儿技术水平的不断提高,导致了更广泛的适应性,越来越多的人想要接受试管婴儿。人类生活中有许多疾病,有些是出生时就有的,还有许多无法治愈的疾病,威胁着孩子的生命,给家庭带来压力。地中海贫血症是一种相对难以治愈的遗传性疾病。地中海贫血患者可以通过试管婴儿进行基因筛查吗?  I.

  试管婴儿技术作为一种生殖支持技术为患者所熟知,经过几十年的发展,已经帮助500多万个不孕不育家庭拥有一个健康的孩子。试管婴儿技术水平的不断提高,导致了更广泛的适应性,越来越多的人想要接受试管婴儿。人类生活中有许多疾病,有些是出生时就有的,还有许多无法治愈的疾病,威胁着孩子的生命,给家庭带来压力。地中海贫血症是一种相对难以治愈的遗传性疾病。地中海贫血患者可以通过试管婴儿进行基因筛查吗?

  I. 什么是地中海贫血症?(推荐文章 努里耶夫医院:莫斯科/圣彼得堡的上海试管婴儿)

  地中海贫血症是由库利和李在1925年首次描述的,最早是在地中海地区发现的,当时在国外被称为地中海贫血症,或海上贫血症。这是一组由常染色体遗传缺陷引起的溶血性贫血,导致珍珠蛋白链的合成受损,因此一种或多种珍珠蛋白的数量不足或根本不存在,可通过裂解破坏红细胞。

  正常成人血红蛋白由四条肽链组成,但这种疾病是由肽基因的缺失或点突变引起的。有四条肽链组成珠蛋白,即α、β、γ和δ链,它们由各自的基因编码。这些基因的删除或点突变可导致各种肽链的合成受损,从而导致血红蛋白的成分发生变化。地中海贫血通常分为四种类型:α-、β-、γ-和δ-地中海贫血,其中β-和α-地中海贫血最为常见。

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  二. 继承的机会?

  如果有地中海贫血的家族史,成为携带者的机会就会更大。然而,也有一些儿童没有遗传性疾病的家族史,但出生时就患有地中海贫血。

  两个β地中海贫血症携带者有四分之一(25%)的机会生出患有地中海贫血症的孩子,有二分之一(50%)的机会是像他们一样的携带者,有四分之一(25%)的机会是基因正常的孩子。然而,一对夫妇有一个或多个没有地中海贫血症的孩子,并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因,也不意味着他们的孩子将来不会受到影响。

  三、如何预防和治疗地中海贫血?

  地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈,但可以通过植入前遗传学诊断来预防。第三代试管婴儿现在使用国际先进的技术来进行植入前遗传学诊断(PGD)。在试管婴儿技术的基础上,PGD可用于检测胚胎是否携带遗传缺陷的基因,是一种与分子生物学技术共同发展的产前诊断技术。在精子和卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后,在体外受精的试管婴儿过程中,在植入子宫前要进行基因检测,以防止某些遗传性疾病。

  有相关遗传病基因的患者可以通过试管婴儿技术的染色体筛查来防止自己生出有这种遗传病的孩子,这不仅是对家庭负责,也是对孩子负责。

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