摘要: 地中海贫血症的遗传与性别无关。男性和女性胚胎患这种疾病的机会相同。 一对夫妇只有一个伴侣患有轻型地中海贫血症。 他们有1/2的机会生出患有白营养症的胎儿,也有1/2的机会生出没有发展成白营养症的正常胎儿。 伴侣双方都有相同类型的白营养不良症 每次怀孕,有四分之一的机会生出严重地中海贫血症的婴儿,有二分之一的机会生出轻度地中海贫血症的婴儿,有四分之一的机会生出完全正常的婴儿。 一方
地中海贫血症的遗传与性别无关。男性和女性胚胎患这种疾病的机会相同。
一对夫妇只有一个伴侣患有轻型地中海贫血症。
他们有1/2的机会生出患有白营养症的胎儿,也有1/2的机会生出没有发展成白营养症的正常胎儿。
伴侣双方都有相同类型的白营养不良症
每次怀孕,有四分之一的机会生出严重地中海贫血症的婴儿,有二分之一的机会生出轻度地中海贫血症的婴儿,有四分之一的机会生出完全正常的婴儿。
一方有阿尔法,另一方有贝塔的夫妇
这些患者的临床表现和实验室检查结果与纯β-地中海贫血患者相似,贫血症状通常较轻,可能被误诊为纯β-地中海贫血。因此,如果一方有阿尔法,另一方有贝塔,如果贝塔伴侣与阿尔法结合,仍有1/4的机会生出有严重阿尔法的孩子。
地中海贫血的征兆是什么?
轻度地中海贫血症携带者没有容易识别的症状,但医生可能会根据体检时的低MCV值建议进一步检查。
2.严重阿尔法胎儿,又称胡须水肿胎儿,由于缺乏全部四个阿尔法基因,不能合成阿尔法球蛋白链,往往在妊娠中期发病,其特点是全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘大而水肿。
即使胎儿达到足月,也会在出生后数分钟内死亡,而且往往伴有关键的产科并发症,如高血压、胎盘早剥、子痫、抽搐和分娩时或分娩后出血。
另一种亚严重形式的α-地中海贫血症,也被称为血红蛋白H病,其贫血情况与严重的β-地中海贫血症相似,或比其稍轻。这两种形式的地中海贫血症在胎儿期没有特殊的临床表现,可以怀胎到出生,与正常胎儿差别不大。
该病的特点是进行性溶血性贫血,血红蛋白水平为2-4克/分升,肝脏和脾脏肿大,脸色发黄、苍白和虚弱。无论是在国内还是国外,这种疾病都没有有效的治疗方法,只能通过输血来维持。
由于其对各种并发症的高度敏感性,它更有可能在青少年时期死亡。
地中海贫血患者如何才能拥有一个健康的孩子?
目前,除了在怀孕一定时间后进行产前诊断外,还可以利用泰国第三代试管婴儿基因筛查技术在受孕前筛查完全正常的胚胎。
1,与主治遗传学家协商。医生要求实验室准备一种药水,在胚胎生产前对其进行筛查,以确定是否存在地包天病症。学名是Walk up。
[2] 这对夫妇将对他们的血液进行地中海贫血症DNA测试。
3、在走访开始之前,夫妻双方必须到实验室所在的医院签署相应的确认文件,支付费用并提供血样进行制备。
4、收集直系亲属的血样并交给医院。
5、在收到直系亲属的DNA和血样结果之前,药水的制备不会开始。
准备时间为3至4个月。准备好药水后,开始了胚胎阶段。